正确答案: B

最常见的小儿染色体病

题目：21-三体综合征是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

生后6～9个月

[单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

皮肤白皙

[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

Turner综合征

[单选题]21-三体综合征的最常见核型为（）

47，XX（或XY），+21

[单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）

46.XX（或XY）／47，+21

[单选题]12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

[单选题]具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良（）

8-三体综合征