正确答案:

题目：2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（）

Gutherie细菌生长抑制试验

解析：A项是初筛的常规方法，也是可疑病儿的初步诊断。

[单选题]肝豆状核变性肝脏内铜的沉积开始于（）

婴儿期

[单选题]戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

单核－巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成

[多选题]先天性卵巢发育不全综合征正确的是（）

是人类惟一能生存的单体综合征

女性激素缺乏

第性征不发育

卵巢组织被条索状纤维取代

[单选题]1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。

[单选题]关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

筛查测定血T3和T4

[单选题]男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）

苯丙酮尿症