正确答案: B

先天性心脏病

题目：21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

[单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）

血中苯丙氨酸明显升高

[单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

[单选题]黏多糖病的分型依据是（）

酶缺陷+临床表现

[单选题]10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）

治疗需持续终生

[单选题]肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）

[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）

Tumer综合征

[单选题]标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）