正确答案: E
常染色体隐性遗传
题目:苯丙酮尿症的主要遗传方式为()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是()
智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
[单选题]Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是()
身材矮小
[单选题]患儿10个月,不会笑,不能坐,偶有全身性抽搐,尿有"鼠尿样"气味,毛发黄,面苍白,四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是()
苯丙酮尿症
[单选题]心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是()
糖原累积症Ⅱ
[单选题]目前肝豆状核变性的诊断依据为()
典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
[单选题]3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X线摄片见骨质疏松,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是()
糖原累积病
[单选题]男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
[单选题]7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()
先天性睾丸发育不全