正确答案: D

9-三体综合征

题目：具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

抽取羊水进行染色体检查

[单选题]黏多糖病是（）

溶酶体病

[单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

K-F环在发病早期出现

[单选题]28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外（）

妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

解析：先天性卵巢发育不全症的治疗主要是为获得患儿心理健康。故目标为增高身高和获得第二性征。方法为在身高增长期应用重组人生长激素，青春期用药物制造人工月经周期。

[单选题]下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

手和（或）足背水肿

解析：手和（或）足背水肿是先天性卵巢发育不全症新生儿期极为特征性的表现，也是患儿早期诊断的重要指标；否则，这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。

[单选题]应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）

11~12岁

解析：先天性睾丸发育不全症目前无根治方法，只能减轻由于睾丸发育不全造成睾酮缺乏所致的症状，故应在到达青春期时用替代治疗。

[单选题]目前肝豆状核变性的诊断依据为（）

典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低