正确答案:

题目：男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]女5岁，身高85cm，表情呆滞，智力差，甲状腺不大，诊断为先天性甲状腺功能低下。用甲状腺素治疗，下列治疗哪项最合适（）

[单选题]诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）

尿三氯化铁试验

[单选题]下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）

[单选题]女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

染色体易位

[单选题]3岁男孩，生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4次晨起发生惊厥，当时血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬，血清GPT正常，脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其最可能的诊断是（）

A.肝糖原累积症B.半乳糖血症C.严重低血糖症D.肝豆状核变性E.尼曼-匹克病