正确答案: A

染色体核型分析

题目：先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）

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[单选题]下述疾病中不属于分子病的是()

C．糖尿病

[单选题]男婴，5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显，皮肤色素深，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol/L，氯90mmol/L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷()

D．21-B-羟化酶

[多选题]苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()

B．血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上

D．有苯丙酮酸尿者

[多选题]可累及眼部的疾病有（）

半乳糖血症

肝豆状核变性

同型胱氨酸尿症

白化病

[多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。