正确答案: A

特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变

题目：先天愚型的主要特征为（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

限制苯丙氨酸摄入

[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）

减少铜的摄入和增加铜的排出

[多选题]患有联合严重免疫缺陷病的患儿为预防结核病应（）

避免接触结核病人

接触者口服异烟肼

接触者口服利福平

加强锻炼，增强体质

[多选题]筛选B细胞缺陷，常用的实验室检查有（）

同族凝集素

IgG、IgM、IgA水平

抗链球菌溶血素O抗体

分泌型IgA水平

[单选题]患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L

[单选题]9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

[单选题]典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）

低苯丙氨酸饮食

解析：苯丙酮尿症一旦诊断，应该立即给予积极治疗，越早开始效果越好。最主要的治疗是给予特制的低苯丙氨酸奶粉，添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主。饮食控制至少要持续到青春期以后，因此本题选A。