[单选题]典型苯丙酮尿症（）

正确答案 ：

[单选题]关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）

正确答案 ：A

A.无治疗B.贫血时输红细胞C.巨脾伴脾亢时可切除脾D.酶替代疗法E.Ceredase注射

[单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

正确答案 ：D

典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

[单选题]患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

正确答案 ：

[单选题]患儿男，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征(+)，三氯化铁试验(+)。为明确诊断，最应进行哪项检查（）

正确答案 ：D

血苯丙氨酸测定

[单选题]患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）

正确答案 ：

[单选题]黏多糖病最多见的类型是（）

正确答案 ：A

黏多糖病Ⅰ型

[单选题]典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）

正确答案 ：B

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]导致苯丙酮尿症的致病基因是（）

正确答案 ：B

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

正确答案 ：C

氨基酸

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