正确答案:

题目：1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）

47，XX（或XY），+21

[单选题]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏

[单选题]关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）

皮肤粗糙、发干

[单选题]男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

糖原累积症

[多选题]21-三体综合征的产前诊断方法有（）

抽取羊水细胞进行染色体检查

分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。