正确答案:

题目：患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

A.本综合征不属于常染色体畸变B.小儿染色体病例中最常见的一种C.母亲年龄越大本病的发病率越高D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E.活婴中发生率约1／800～1／600

[单选题]关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）

A.无治疗B.贫血时输红细胞C.巨脾伴脾亢时可切除脾D.酶替代疗法E.Ceredase注射

[单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

[单选题]苯丙酮尿症的遗传方式是（）

[单选题]血友病甲和乙的遗传方式是（）

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征（）

染色体核型为：45，XO/46，xx

[单选题]有诊断意义的检查（）

血铜蓝蛋白降低