正确答案: F

遗传性

题目：患者女，39岁。8个月前无明显诱因缓慢出现双足底麻木，伴踩棉花感及针刺样疼痛，双下肢走路沉重感，并发现双膝部以下压凹性水肿，无明显肢体无力，无肌肉萎缩及肉跳，未予重视及诊治。7个月前双足底麻木、疼痛加重，行走时疼痛明显，轻度影响睡眠，同时出现双下肢无力，走平路易绊脚，但上楼不受影响，尚能独立行走，此时发现双足皮肤呈紫红色。于当地医院就诊，查腰椎穿刺脑脊液细胞数正常，蛋白2170mg/L(0～350.0mg/L)；肌电图检查提示四肢感觉、运动神经均受累，传导速度及波幅均下降，以波幅下降为主，诊断为“周围神经病”，给予地塞米松10mg/d×20d治疗后双下肢水肿减轻，麻木、疼痛及无力同前。出院后给予针灸、理疗等，患者双足皮肤颜色恢复正常，但麻木、疼痛及无力呈进行性加重，患者可自行行走及上下楼梯，但速度较病前缓慢。2个月前麻木上移至双侧膝关节以下，双下肢无力加重，不能站立，站立时步基宽，易跌倒，方向不定。再次于当地医院就诊，考虑“重症肌无力”行新斯的明试验结果阴性，给予营养神经等药物治疗后上述症状有一过性好转，但无明显缓解。1个月前出现双手麻木、无力及针刺样疼痛感，逐渐出现双手无力，不能端碗、持筷，不能系扣，梳头亦困难。复查肌电图：上下肢神经源性损害（运动、感觉纤维均受累）。发病以来，患者无发热，无心悸、腹胀，无嗳气、反酸，无排汗异常，无大小便障碍，症状无晨轻暮重，患者体重无明显下降。既往史：2个月前发现“血糖偏高”未予治疗。否认高血压、冠心病病史．否认肝炎、结核等传染性疾病史，否认食物过敏史，有“青霉素、头孢菌素皮试阳性”史。患者于2年前新房装修（边住人边装修）2个月，装修半年后出现月经周期不规律，于妇科就诊服用“去氧孕烯炔雌醇片”治疗，病情时好时差。家族中无类似疾病史。内科查体：T 36,0℃，P80次／分，R 18次／分，BP 130/80mmHg;发育正常，营养中等，被动体位，查体合作；全身皮肤、黏膜无黄染及出血，无蜘蛛痣，全身浅表淋巴结未触及；甲状腺、心、肺、腹未见异常；双下肢轻度压凹性水肿。神经系统查体：意识清楚，言语流利，高级皮质功能正常，粗测视力正常，双侧瞳孔等大正圆，直径3mm，对光反射灵敏，眼动充分，未见眼震，双侧额面纹对称，双侧软腭上抬有力，腭垂居中，咽反射正常，双侧转颈、耸肩有力，伸舌居中；四肢远端骨间肌可见萎缩；四肢远端、双上肢近端肌力4级，远端肌力3级，右下肢近端肌力5级，左下肢近端肌力4级，双下肢远端肌力2级；四肢肌张力正常，双侧指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准，轮替运动笨拙，站立不稳，直线运动不能，无不自主运动；双侧下肢音叉振动觉消失，针刺觉、触觉、关节位置觉正常，图形觉正常；双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、桡骨膜反射未引出，双侧膝跳反射、跟腱反射未引出，双侧病理反射未引出；颈软，无抵抗，脑膜刺激征（-）。

解析：1.患者临床表现为慢性感觉运动多发性周围神经病，下一步须重点明确病因。患者无类似疾病家族史，无脊柱侧弯及弓形足等发育异常，故暂不考虑遗传性周围神经病。下列原因须考虑：①糖尿病：患者2个月前发现血糖偏高，故应首先除外糖尿病周围神经病；②中毒：患者曾经新房装修，且边装修边入住，故不除外中毒可能；③副蛋白血症：患者中年女性，病程较长，副蛋白血症相关的周围神经病须重点考虑；④副肿瘤综合征：肿瘤的远隔效应同样可导致多发性周围神经病，须重点排除；⑤免疫介导性：血管炎及系统性红斑狼疮等结缔组织病等均可导致周围神经受损。 4.患者已明确为副蛋白血症性神经病，IgA-λ型，因此下一步须明确的是患者是否尚存潜在的血液系统疾病如多发性骨髓瘤、骨硬化性骨髓瘤、原发性淀粉样变性等，有必要行骨扫描、骨髓活检、骨髓流式细胞学等检查。 6.副蛋白血症神经病的治疗主要是减少副蛋白和减少产生副蛋白的细胞。主要的治疗包括：血浆置换、激素、细胞毒性药物（烷化剂）、免疫球蛋白、单克隆抗体（利妥昔单抗）等。自体干细胞移植对MGUS相关神经病有效。骨硬化性骨髓瘤/POEMS对放射治疗、化学治疗有效。淀粉样变性较有效的治疗为米尔法兰联合地塞米松治疗。Waldenstrom巨球蛋白血症血浆置换有效。

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