正确答案:

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症的临床表现主要为()

B．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭

[单选题]典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()

B．苯丙氨酸羟化酶

[单选题]标准型21-三体综合征的核型为()

A．47，XY(XX)，+21

[单选题]患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()

E．苯丙酮尿症

[单选题]治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持到何时()

C．青春期后