正确答案: ABC

鸟苷三磷酸环化水合酶 二氢生物蝶呤还原酶 苯丙氨酸羟化酶

题目：哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）

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[单选题]下列哪项不是小儿低血糖的常见病因（）

先天性肾上腺皮质增生症

解析：低血糖症是小儿时期最常见的代谢紊乱之一，如持续时间过长或反复发作，即会造成不可逆脑损伤，婴幼儿对之尤为敏感，故及时诊断和治疗极为重要。导致小儿低血糖的原因很多，主要有小于胎龄儿、早产儿、糖尿病母亲娩出儿、有核红细胞增多症、糖原累积症、胰岛细胞增殖症、胰岛细胞腺瘤等。先天性肾上腺皮质增生症不是小儿低血糖的病因。

[单选题]男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）

甲状腺功能减低症

[单选题]男孩，12岁。系足月顺产，出生体重3．0kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，4个月起添加辅食，10个月断乳。婴儿期无特殊患病史。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄儿延迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1．02，骨龄相当于8岁，尚无第二性征，睾丸降至阴囊。

[单选题]女孩，6岁。因"乳房增大，身高增长加速近1年，阴道出血3d，来院就诊。查体：身高120cm，乳房B期，阴毛P期。手腕骨X线片示骨龄9岁。

[单选题]11岁，女，近1个月多食、易饥饿、消瘦，面红易激动，自觉心悸并发现颈部增粗。

[单选题]鉴别精神性烦渴与尿崩症（）

禁水试验