正确答案: A

肝糖原累积症

题目：男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是

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[单选题]男，10月，体重7.5kg，腹泻6天，中度脱水并酸中毒，脱水纠正后突发惊厥，先考虑（）

低血钙

[多选题]下面哪些疾病属于常染色体病（）

A.21-三体综合征B.猫叫综合征C.脆性X染色体综合征D.脊柱裂E.血友病