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[单选题]早期诊断婴儿苯丙酮尿症时,血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上()
正确答案 :
D
0.24mmol/L
解析:当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
[单选题]患儿男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是()
正确答案 :
C
尿三氯化铁试验
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下列哪项不是先天愚型患儿的表现()
典型先天愚型的诊断依据是()
2岁半男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不
发育最迟的免疫球蛋白是()
儿童保健(医学高级)题库2022遗传性疾病题库精选每日一练(05月30日)
12岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。
2022遗传性疾病题库精选每日一练(10月06日)
三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有()
男性患儿,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差。怀疑为
患儿男,3天,足月顺产,生后5小时出现反复抽搐,皮肤轻度黄染,
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