正确答案: E

E2增高

题目：下列哪项是Tumer综合征不具备的（）

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[单选题]先天愚型的核型分析最常见的是（）

47，XX（XY），+21

[单选题]男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是（）

苯丙氨酸羟化酶缺乏

[单选题]患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）

染色体核型分析

[单选题]戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

单核－巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成

[单选题]患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G平衡易位，则第二胎风险率为（）

10%

解析：易位型中55%为散发，45%与亲代遗传有关。患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则风险率为10%；父方为D/G易位，风险率为4%。绝大多数G/G易位病例为散发，仅5%与遗传有关，双亲之一若为21q22q平衡易位携带者，子代发病风险与D/G易位相似；若母亲为21/21平衡易位携带者，其下一代100%为本病。

[单选题]2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）

21-三体综合征