正确答案: D

葡萄糖－6－磷酸酶

题目：糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）

[单选题]苯丙酮尿症是属于（）

常染色体隐性遗传

[单选题]10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是（）

[单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

皮肤白皙

[单选题]可有出牙迟缓的疾病，除了（）

[单选题]朋豆状核变性早期损害的器官是（）

肝脏

[单选题]21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

先天性心脏病

[单选题]患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）

末梢血染色体检查

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。