正确答案: D

D．糖原累积症V型

题目：下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主()

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学习资料的答案和解析：

[单选题]先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()

A．常有单或双侧的通贯手

[单选题]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()

C．氨基酸

[单选题]21-三体综合征的最常见核型为()

A．47，XX(或XY)，+21

[单选题]男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()

A．肝糖原累积症

[多选题]下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()

A．角膜色素环(K-F环)

B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L

C．每天尿铜排泄量大于100μg

D．肝活检每千克：干燥肝铜定量超过400μg

[多选题]平衡易位21-三体综合征核型可为()

A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

C．46，XX(或XY)，-22，+t(22q21q)

[单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）

特异性酶活性测定