正确答案: C

肝豆状核变性

题目：12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST105U／L。应诊断为（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）

每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入

[单选题]苯丙酮尿症属（）

常染色体隐性遗传

[单选题]我国古代医德，无论是医疗，还是护理，主要受到哪家思想的影响（）

儒家

[多选题]以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）

眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外

通贯手、atd角增大

脚拇指球部胫侧弓纹

关节可过度屈伸

[单选题]苯丙酮尿症治疗主要是（）

给予低苯丙氨酸饮食

解析：本病为先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，属常染色体隐性遗传。病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能羟化成为酪氨酸，而只能产生苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中，使脑组织的发育受到明显的影响，以致病儿智力落后。同时过量的代谢产物随尿排出形成苯丙酮尿。同时由于酪氨酸来源减少，酪氨酸转变为黑色素减少，因而皮肤、毛发的色素减少。因此本病的主要治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入。

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。