[单选题]糖原累积病是何种病（）

正确答案 ：

[单选题]以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）

正确答案 ：C

肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

[单选题]患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）

正确答案 ：E

尿三氯化铁试验

[单选题]嵌合型Down综合征（）

正确答案 ：E

46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

[单选题]戈谢病的典型X线征象是（）

正确答案 ：

[单选题]下述确诊先天愚型的实验检查是（）

正确答案 ：C

染色体检查

解析：先天愚型即21-三体综合征，是常染色体数目异常所产生的综合征，故确诊需进行染色体检查。

[单选题]甲基丙二酸血症是（）

正确答案 ：A

常染色体隐性遗传

[单选题]苯丙酮尿症的病因是（）

正确答案 ：E

苯丙氨酸羟化酶缺乏

[单选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

正确答案 ：A

肝不能正常合成铜蓝蛋白

[单选题]心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

正确答案 ：B

糖原累积症Ⅱ

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