[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

正确答案 ：

[单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）

正确答案 ：

[单选题]患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

正确答案 ：E

糖代谢功能试验

[单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

正确答案 ：B

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为（）

正确答案 ：

[单选题]确诊Tumer综合征的检查方法是（）

正确答案 ：E

外周血染色体核型分析

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

正确答案 ：

[单选题]3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）

正确答案 ：B

苯丙氨酸羟化酶缺乏

[单选题]朋豆状核变性早期损害的器官是（）

正确答案 ：A

肝脏

[单选题]3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）

正确答案 ：E

先天愚型

查看原题 查看所有试题