正确答案: E

以上都是

题目：导致染色体畸变的原因有（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

标准型

[单选题]目前肝豆状核变性的诊断依据为（）

典型症状、角膜K－F环及血清铜蓝蛋白降低

[单选题]鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（）

尿蝶呤分析

解析：非典型苯丙酮尿症应选：尿碟吟分析，可鉴别各类型苯丙酮尿症，较尿有机酸分析准确

[单选题]哪项不是21－三体综合征的面部特征（）

面部黏液性水肿

[单选题]患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤自皙。该患儿应首选哪项检查（）

尿三氯化铁试验

[单选题]9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。

[单选题]12岁男孩，近2个月来出现言语不清。书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，肝右肋下2cm，质中等。

[单选题]关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）

黄疸常长达3周以上

解析：走路不稳，智力发育差，性腺及第二性征发育落后。生理功能低下：安静少动，表情淡漠，反应迟钝，怕冷、体温低；脉搏慢，血压低，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦；进食少，肠蠕动减慢，腹壁松弛、膨隆，常有便秘，易合并脐疝及腰椎前凸。呆小病患儿骨龄小于同龄小儿，骨骺与骨干接合延迟。1岁以上通常检查腕部的骨化中心，正常小儿出生6个月后出现2个，以后平均每岁出现1个，10岁后出齐，共10个。其简易估计法为年龄加1。股骨远端的骨化中心，在出生时已经形成，故对1岁以内的婴儿常做膝部摄片，若出生数月后仍不见该骨化中心，表示骨龄落后。

[单选题]典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）

低苯丙氨酸饮食

解析：苯丙酮尿症一旦诊断，应该立即给予积极治疗，越早开始效果越好。最主要的治疗是给予特制的低苯丙氨酸奶粉，添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主。饮食控制至少要持续到青春期以后，因此本题选A。