正确答案: B

铜蓝蛋白增多，在组织中堆积

题目：关于肝豆状核变性，哪项不正确（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症属（）

常染色体隐性遗传

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

21-三体综合征

[单选题]患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）

尿三氯化铁试验

[单选题]男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。

[单选题]G／G易位型Down综合征的核型是（）

核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）