正确答案:

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]哪项是常染色体显性遗传的特征()

E．患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()

A．45，XO

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是()

D．主动脉缩窄

[单选题]1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大()

A．21-三体综合征

[单选题]苯丙酮尿症早期诊断依据是（）

血氨基酸分析

解析：血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析可为苯丙酮尿症诊断提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。

[单选题]导致苯丙酮尿症的致病基因是（）

苯丙氨酸羟化酶