[单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）

正确答案 ：D

每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入

[单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

正确答案 ：C

生后6～9个月

[单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

正确答案 ：D

首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

[单选题]以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）

正确答案 ：A

尿有特殊臭味

[单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST105U／L。应诊断为（）

正确答案 ：C

肝豆状核变性

[单选题]G／G易位型Down综合征的核型是（）

正确答案 ：B

核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）

[单选题]一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

正确答案 ：B

21-三体综合征

[单选题]21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

正确答案 ：A

atd角＞50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

正确答案 ：

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

正确答案 ：

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