正确答案: B

葡萄糖-6-磷酸酶

题目：糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]开展新生儿疾病筛查属于（）

[单选题]患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

[单选题]患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）

染色体核型分析

解析：先天性卵巢发育不全综合征是性染色体数目异常所产生的综合征，故确诊需进行染色体检查。

[单选题]标准型21-三体的染色体畸变来源是（）

亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离

[单选题]Turner综合征的临床特征不包括（）

大部分智力落后

[单选题]黏多糖病是（）

溶酶体病