正确答案:

题目：男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。

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[单选题]先天愚型的临床表现中哪项是不恰当的（）

皮肤粗糙

[多选题]X－连锁无丙种球蛋白血症的临床特点是（）

常见口腔念珠菌感染及呼吸道病毒感染、革兰阴性杆菌、分枝杆菌感染

血淋巴细胞减少

血细胞缺乏

[单选题]12岁男孩，近2个月来出现言语不清。书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，肝右肋下2cm，质中等。

[单选题]21-三体综合征确诊的依据是（）

染色体检查

解析：21-三体综合征属于常染色体畸变，是由于多了一条21号染色体。该病的诊断最直接的是进行染色体检查。所以本题选E。

[单选题]男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）

苯丙酮尿症