• [单选题]脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型,中国以那种最常见()
  • 正确答案 :C
  • SCA3


  • [单选题]基因检测在腓骨肌萎缩症(CTM)的诊断中占有重要意义,CTMl型的基因突变的表现为()
  • 正确答案 :A
  • PMP22基因重复及点突变

  • 解析:CTM1型为17号染色体短臂1.5Mb长片段(其中包含PMP22基因)的重复或PMP22基因的点突变,使周围髓鞘蛋白增加或产生异常PMP22蛋白而致病。

  • [单选题]线粒体肌病的最主要的临床特征是()
  • 正确答案 :C
  • 骨骼肌极度不能耐受疲劳


  • [单选题]面部皮脂腺瘤最常见于()
  • 正确答案 :A
  • 结节性硬化症


  • [多选题]在结节性硬化症的辅助检查中下面哪几项有价值()
  • 正确答案 :ABD
  • 脑电图有痫性放电

    头颅平片见脑内结节性钙化

    头颅CT、MRI见颅内多发性结节和钙化


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