正确答案: B

B．行为异常、少动

题目：关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()

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学习资料的答案和解析：

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

[多选题]粘多糖病的主要临床表现()

A．面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌

B．骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻

C．进行性智能迟滞

D．角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩

[单选题]下述确诊先天愚型的实验检查是（）

染色体检查

解析：先天愚型即21-三体综合征，是常染色体数目异常所产生的综合征，故确诊需进行染色体检查。

[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

11～12岁

[多选题]导致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）

葡萄糖-6-磷酸酶

磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶

果糖-1，6-二磷酸酶

丙酮酸脱氢酶复合体

丙酮酸羧化酶