正确答案: A

自身免疫性疾病

题目：原发性免疫缺陷易出现的主要疾病是（）。

解析：原发性免疫缺陷病的主要表现是感染，易患肿瘤和自身免疫性疾病。

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[单选题]5个月男孩因高热2天余入院，查：发育营养好，浅表淋巴结不大，结膜充血，咽红，唇较干红，卡疤周边红肿约2cm×3cm，心肺（-），实验室检查：WBC20×109/L，N78%，L22%，Pt200×109/L，ESR50mm/h，CRP80mg/L，最可能的诊断（）。

川崎病

[单选题]男孩，1岁半。单纯母奶喂养。长期腹泻入院。查体：虚胖，毛发稀黄，面色苍白，表情呆滞，肝、脾轻度大。化验：血红蛋白85g/L，红细胞2.2×11012/L，红细胞平均容积（MCV）105fl，中性粒细胞多分叶，血清铁14μmol/L（80μg/dl）。最可能的诊断是（）。

营养性巨幼细胞贫血

解析：维生素B12和叶酸所致的巨幼红细胞性贫血多见于婴幼儿，<2岁者占96%以上，起病缓慢：（1）一般表现：多呈虚胖，或伴轻度水肿，毛发稀疏发黄，严重病例可有皮肤出血点或瘀斑。（2）贫血表现：轻度或中度贫血者占大多数。患儿面色苍黄，疲乏无力。常伴有肝、脾大。（3）精神神经症状：患儿可出现烦躁不安、易怒等症状。维生素B：缺乏者还可出现表情呆滞、嗜睡，对外界反应迟钝，少哭不笑，智力发育、动作发育落后，甚至退步。此外，还常出现肢体、躯干、头部和全身震颤，甚至抽搐、感觉异常、共济失调、踝阵挛及巴宾斯基征阳性等。（4）消化系统症状：常有食欲不振、腹泻、呕吐和舌炎等。（5）血象：呈大细胞性贫血，MCV>94fl，MCH>32pg。红细胞数的减少比血红蛋白量的减少更为明显。血涂片可见红细胞大小不等，以胞体直径和厚度较正常为大和中央淡染区不明显的大红细胞多见；嗜多色性和嗜碱性点彩红细胞易见；可见到巨幼变的有核红细胞。网织红细胞计数常减少，中性粒细胞数和血小板数常减低。中性粒细胞变大并有分叶过多现象，可见到5%以上的中性粒细胞有5个以上的核分叶。这种分叶过多现象可出现在骨髓尚未出现巨幼红细胞之前，因此有早期诊断的意义。此外，还可见到巨大晚幼、巨大带状核中性粒细胞。（6）骨髓象：骨髓增生明显活跃，以红细胞系统增生为主，粒：红比值常倒置，各期幼红细胞均出现巨幼变，表现为胞体变大、核染色质粗松，副染色质明显，显示细胞核的发育落后。可见到大的并有胞浆空泡形成的中性粒细胞，巨核细胞的核有过度分叶现象。（7）血清维生素B12正常值为200～800ng/L，<100ng/L为缺乏。血清叶酸水平正常值为5～6μg/L，<3μg／L为缺乏。

[单选题]2岁，女孩。体检发现胸骨左缘第2～3肋间Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，肺动脉瓣区第2心音亢进，伴固定性分裂。该患儿的诊断是（）。

房间隔缺损

解析：考查知识点：先天性心脏病血流动力学改变。正常情况下，第一心音主要是房室瓣由开放状态突然关闭所产生。第二心音是收缩期与舒张期的分界，第二心音响度主要取决于舒张期开始时主动脉和肺动脉内压力的高低。正常时肺动脉压力低于主动脉压力，所以主动脉瓣第二心音比肺动脉瓣第二心音响。房间隔缺损时，出现左向右分流，使右心房血量增多，右心室扩大，大量血流通过肺动脉瓣时，形成相对狭窄，故可在胸骨左缘第2～3肋间闻及Ⅱ～Ⅲ级喷射性收缩期杂音。由于右心室容量增加，收缩时喷射血流时间延长，肺动脉压力增高，肺动脉瓣关闭落后于主动脉瓣，造成肺动脉第二心音亢进，并伴有不受呼吸影响的固定分裂。

[单选题]小儿生长发育先快后慢的是（）。

神经系统