[单选题]皮肤牛奶咖啡色斑最常见于（）

正确答案 ：D

神经纤维瘤病

[单选题]近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序，弄清了致病基因的突变为（）

正确答案 ：B

三核苷酸拷贝数逐代增加

解析：常染色体显性小脑共济失调的致病原因为三核苷酸重复序列动态突变，即致病基因内三核苷酸如（CAG）的拷贝数逐代增加的突变。

[单选题]女性，18岁，6岁起口鼻周围出现多数丘疹，逐渐增多。7岁起家长发现患者智力较差，生活能自理，上学考试常不及格。8岁起阵发性癫大发作，每年5～8次。检查：口鼻三角区有呈蝶形分布的多个粉红色丘疹，质地坚硬，按之不褪色。神经系统检查未见异常。最可能的诊断是（）

正确答案 ：C

结节性硬化症

解析：患者有面部皮脂腺瘤、癫儿发作和智能减退，应考虑为结节性硬化症。

[单选题]伴有眼底视网膜色素变性的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）亚型是（）

正确答案 ：D

SCA7

[多选题]腓骨肌萎缩症的临床表现包括（）

正确答案 ：ABCE

隐袭起病，逐渐进展，男性多于女性

常见于儿童期或青少年期发病

多伴有弓形足、马蹄内翻畸形

双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状，或称为"鹤腿"

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