正确答案:

题目：2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）

特征性面容

解析：特征性面容是21-三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必须掌握的。

[单选题]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

47，XX（或XY），+21

[单选题]苯丙酮尿症属（）

常染色体隐性遗传