正确答案: C
染色体核型分析
题目:13岁女孩,体型矮小,乳房未发育,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊为Turner综合征,为确诊应做哪项检查()
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[单选题]4岁女孩,G3P3,系早产儿,表情呆板,眼距宽,舌常伸出口外,通贯手,小指内弯,拇指与第二指间增宽,母亲为高龄产妇,曾有两次流产史,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关()
双亲血型
[单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据为()
血中苯丙氨酸明显升高
[单选题]8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合()
[单选题]先天愚型与呆小病不同的面部特征是()
两眼外侧上斜
[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是()
11~12岁
[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是()
[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是()
[单选题]12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AsT105U/L,应考虑为()
肝豆状核变性