[单选题]开展新生儿疾病筛查属于（）

正确答案 ：

[单选题]患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）

正确答案 ：

[单选题]患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

正确答案 ：

[单选题]1岁患儿，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。

正确答案 ：

[单选题]患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

正确答案 ：

[单选题]Turner综合征的临床特征不包括（）

正确答案 ：D

大部分智力落后

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

正确答案 ：C

染色体核型

[单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

正确答案 ：D

K-F环在发病早期出现

[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）

正确答案 ：E

血苯丙氨酸

[单选题]有诊断意义的检查（）

正确答案 ：A

血铜蓝蛋白降低

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