[多选题]患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。
正确答案 :
[单选题]10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用()
正确答案 :C
尿黏多糖试验
[单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶()
正确答案 :
[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于()
正确答案 :C
染色体核型
[单选题]肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于()
正确答案 :
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