[单选题]2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的()

正确答案 ：A

A．47xx(xy)，+21

[单选题]肝豆状核变性特有的体征为()

正确答案 ：C

C．角膜K-F环

[单选题]黏多糖酶活性检测的样本为（）

正确答案 ：E

血细胞、血清或成纤维细胞

[单选题]13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tumer综合征，为确诊，应做哪项检查（）

正确答案 ：C

染色体核型分析

[多选题]属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）

正确答案 ：ABDE

苯丙酮尿症

半乳糖血症

同型胱氨酸尿症

肝豆状核变性

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