正确答案: A

编码角蛋白K5和K14基因突变

题目：单纯型遗传性大疱性表皮松解症(EBS)主要病因

解析：3.遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组较罕见的遗传性大疱病，以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和半桥粒型(HEB)四种类型。研究表明，EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变，导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻，水疱发生在表皮内；JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致，水疱发生在透明板内或基底膜带中央；DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变，导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失，水疱发生在透明板下方的基底膜带内；HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致，水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]女性，28岁，3年前上呼吸道感染1天后出现肉眼血尿。查血压150/90mmHg，尿蛋白+++，RBC满视野，肾功能正常，病理诊断为IgA肾病，伴1/3肾小球硬化，部分小管轻度萎缩，扩张。下列哪项因素与其预后判断关系不大( )

血尿程度

[多选题]TRAB分哪几种类型

TSBAB

TSAB

[单选题]"皮肤咖啡牛奶色斑"可见于

神经纤维瘤病

[单选题]纤维结构不良的特点不包括

骨小梁周围有成排的骨母细胞

解析：纤维结构不良是一种骨骼发育障碍，可发生于长管状骨及扁平骨，病变多开始于骨干或干骺端髓腔内，镜下基本病变是正常骨结构消失，主要由增生的纤维组织及编织状骨小梁构成，骨小梁纤细、弯曲、形状怪异，周围无或仅有少许骨母细胞围绕。骨化性纤维瘤则好发于颌骨，肿瘤位于皮质内，主要由纵横交错的纤维组织与成熟骨小梁构成，骨小梁周边可见成排的骨母细胞。

[单选题]下述哪项是梯度回波脉冲序列应使用的( )

<90°射频脉冲

[单选题]下列SARS的治疗不正确的是

应用免疫抑制剂

解析：SARS患者应用增强免疫的治疗，而不是抑制免疫的治疗。