正确答案: A

45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

题目:2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为

解析:患者为3D/C易位:D组中以14号染色体为主,其核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q),少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]判断足月新生儿生理性黄疸血清胆红素浓度应选择
  • <12mg/dl(<205μmol/L)


  • [单选题]早产儿缺氧缺血性脑病易损区位于
  • 脑室周围的白质区


  • [单选题]男性,2天,胎龄34周在家中分娩。因哭声低弱,不吃奶,皮肤发绀8小时来急诊。查体:体重2050g,体温33℃,脉搏112次/分、呼吸66次/分、四肢末梢发绀,凉,双下肢及前臂皮肤发硬,双肺呼吸音粗,心脏正常。吸吮、觅食反射减弱。导致患儿出现上述表现的原因可能是,除了
  • 皮下脂肪中饱和脂肪酸成分少


  • [单选题]对无并发症的麻疹患儿选择恰当隔离时间
  • 疹后5天

  • 解析:对无并发症的麻疹患儿隔离时间是出疹后5天,故正确答案为B。

  • [单选题]不符合水痘皮疹特点的是
  • 皮疹不伴瘙痒

  • 解析:水痘是传染性极强的儿童出疹性疾病,潜伏期10~21天,一般两周左右。临床表现如下:①典型水痘:成批出现红色斑疹或斑丘疹,迅速发展为清亮、卵圆形、泪滴状小水疱,周围有红晕,无脐眼,经24小时,水疱内容物变为浑浊,水疱易破溃,疱疹持续3~4天,然后从中心开始干缩,迅速结痂,在疾病高峰期可见到丘疹,新旧水疱和结痂同时存在;皮疹分布呈向心性;黏膜皮疹可出现在口腔、结膜、生殖器等处,易破溃形成浅溃疡。②重症水痘:体质较弱的婴幼儿,久病不愈的儿童,母亲未患过水痘的6个月以下小婴儿,正在用肾上腺皮质激素治疗的病儿,如果感染水痘,可继发感染而发生坏疽性变化。③先天性水痘:妊娠早期发生水痘,可致多发性先天畸形,如小头畸形、白内障、小眼球、脉络膜视网膜炎等。

  • [单选题]柏油样便中的血来源于
  • 胃及十二指肠

  • 解析:血红蛋白中的铁,在胃酸和肠道细菌的作用下,与硫化物起作用而变成硫化铁,这种化合物使大便变黑。形、色如柏油,故称为柏油样便。当上消化道出血超过50ml时,就可以出现黑便。

  • [单选题]几岁时脑重量已接近成人
  • 7岁


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