正确答案: ABDE

苯丙酮尿症 半乳糖血症 同型胱氨酸尿症 肝豆状核变性

题目:属于常染色体隐性遗传的疾病包括

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]女婴,10个月。体重10kg,头围45cm,方颅,前囟1.5cm,平坦,今晨突然抽搐一次,持续1~2min缓解。当时测体温38.5℃,抽搐后即入睡。醒后活动如常。查血钙1.75mmol/L(7mg/dl),血磷45mmol/L(4.5mg/dl)。最可能的惊厥原因是
  • 低钙惊厥

  • 解析:患儿有佝偻病体征,并且血钙明显降低,故应考虑为低钙惊厥。10个月在高热惊厥发生年龄段,但发作前均有发热,发作多在发热初起体温上升时。体温多大于39℃。

  • [单选题]1月龄女婴,1d来反复发作四肢抽动,两眼正常,面肌颤动,神志不清,抽停后意识恢复,活泼如常,不发热,来院急诊时又抽搐不止。
  • 肌内注射镇静剂后,静脉注射钙剂


  • [单选题]轮状病毒肠炎最常见的并发症是
  • 心肌炎


  • [单选题]小儿肺炎最主要的发病机制是
  • 缺氧


  • [单选题]小儿心肺复苏中,保持呼吸道通畅最理想的方法为 ( )
  • 气管内插管


  • [单选题]CT减少运动伪影的有效措施是:( )
  • 提高扫描速度


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