正确答案: B

血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏

题目：苯丙酮尿症的确诊依据是（）

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[单选题]苯丙酮尿症（）

智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

[单选题]患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）

A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原累积症

[单选题]患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下5cm，质中等硬，空腹血糖值为3．0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

[单选题]1岁患儿，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。

[单选题]甲基丙二酸血症是（）

常染色体隐性遗传

[单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

K-F环在发病早期出现