• [单选题]男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断 ( )
  • 正确答案 ：E

  • 检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失


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