正确答案: E

苯丙酮尿症

题目：患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）

解析：患儿症状体征较为典型，尿三氯化铁试验阳性，故易做出诊断。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）

B．呕吐、湿疹

[单选题]先天愚型主要特点为()

A．特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形

[多选题]属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）

苯丙酮尿症

半乳糖血症

同型胱氨酸尿症

肝豆状核变性

[单选题]患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。