正确答案: B

Kallmann综合征

题目：患者男，26岁。个体经营者。因身体不发育、阴茎短小就诊。身高176cm，体重66kg，血压120／72mmHg。

解析：2.Klinefelter综合征为染色体异常病，患者表现为先天性睾丸生精小管发育不良，玻璃样变性，青春期可有一定程度的性发育，但睾丸体积一般较小，分泌睾酮不足，故第二性征发育不全。但这些患者下丘脑和垂体功能正常，不伴有嗅觉缺失或减退。由于睾酮分泌不足，故对垂体产生LH、FSH细胞的负反馈抑制作用减弱，因此表现为高促性腺激素性性腺功能减退症，即血LH、FSH水平明显升高，睾酮水平低于正常或为正常低限。 Kallmann综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素性性腺功能减退症，是下丘脑综合征的病因之一，是具有临床及遗传异质性的疾病。 一般将嗅觉正常，临床上又找不到明确原因的性腺功能减退症，而且促性腺激素水平低下的一组疾病称为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症。Down综合征(又称21三体综合征、先天愚型)具有特殊面容，与本例患者不易混淆。 Turner综合征是染色体数目异常疾病，常见核型为45，XO;临床表现有原发性闭经，身材矮小，性幼稚，颈蹼，肘外翻，第4、5掌骨变短等，有不同程度的智力障碍，但不伴有嗅觉障碍。染色体核型检查可予鉴别。 Prader-Willi综合征又称低肌张力-低智能-性腺发育低下-肥胖综合征，与本例不符。因此正确答案为B。

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