正确答案: A

基因诊断

题目：男性，35岁，多饮多尿乏力，被诊断2型糖尿病3年，服用二甲双胍1．5g／d格列体脲（优降糖）7．5mg／d）治疗，效果欠佳，HbAlC在8％～10％间，1年来听力减退，母亲和一哥患糖尿病并耳聋。IcA（一），GAD抗体阴性，身高165cm，体重45kg。电测听示神经性耳聋。本例病人最有价值的检查是（）

解析：年轻发病，母系遗传，肥胖不明显，口服降糖药物效果差，伴神经性耳聋病家族史，要考虑线粒体基因突变糖尿病的可能，基因诊断是最有价值的检查，本病病理生理上以胰岛素分泌进行性下降为主，治疗上需要胰岛素治疗。

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]女性，35岁，一皮质醇增多症病人，尿及血游离皮质醇不被小剂量地塞米松所抑制，而可被大剂量地塞米松抑制试验所抑制，其可能为（）

垂体Cushing病

[单选题]30岁男性患者，阵发脐周疼痛伴恶心，反复呕吐2天，尿量减少，无口渴。查体：血压90／60mmHg，轻度腹胀，偶见肠型，肠鸣音亢进。化验：血白细胞12．5×10／L，分叶82％，CO2CPl2mmol／L。此患者存在哪种代谢紊乱（）

等渗性失水，代谢性酸中毒

[单选题]妊娠第6个月起心悸、气短、畏热、多汗、甲状腺Ⅱ°大，心率96次／分，TT32．3nmol／L（150nｇ／dl）（正常值1．7～2．3nmol／L，110～150nｇ／dl），TT432．5nmol／L（2．5μｇ／dl）（正常值68～150nmol／L，512μｇ／dl），为明确诊断需进一步检查（）

FT4、FT3

[单选题]女性，20岁。肥胖4年，头晕半年，多血质(+)，多毛，紫纹(+)血压20／13．3kPa(160／100mmHg)，为诊断皮质醇增多症除外单纯性肥胖症，最重要的试验是（）

小剂量地塞米松抑制试验

[单选题]在下列脂蛋白中，分子量最大的是（）

乳糜微粒（CM）

[单选题]下述属于肾上腺功能抑制试验的是（）

地塞米松试验

[单选题]对于妊娠糖尿病的叙述哪项不正确（）

产后血糖将恢复正常，产后5～10年发生糖尿病的危险性并无增加

解析：妊娠过程中初次发现的任何程度的糖耐量异常，不论是否需要胰岛素或单用饮食治疗，不论分娩后这一情况是否继续。不包括妊娠前已知的糖尿病患者，后者应称为糖尿病合并妊娠。因为妊娠糖尿病患者中可能存在其他类型糖尿病，只是在妊娠期间表现出来，应在产后6周以上给予复查，重新按常规诊断标准明确诊断。一部分妇女产后血糖将恢复正常，一部分产后5～10年有发生糖尿病的高度危险性。有效处理妊娠糖尿病，有利于降低围生期母儿疾病的患病率和死亡率。

[单选题]对于类风湿关节炎的描述，下列哪项不正确（）

与风湿性关节炎是同一疾病，只是好发年龄不同