正确答案:

题目：男孩，6岁，因发现阴毛2个月就诊。查体：身高+2SD，无喉结，尚未变声，阴毛P期，阴茎明显较同龄儿大，长6cm，周径8cm，双睾丸体积各3ml，皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深，骨龄10岁，头颅MRI检查为正常。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]有关先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查，下列不正确的是（）

失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显增高

解析：先天性肾上腺皮质增生症的诊断涉及许多激素及中间产物。其实验室检查的诊断要点如下：①患儿皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内，对诊断意义不大。②尿液17-酮类固醇、17-羟类固醇、孕三酮和血浆中17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮等检测可用于鉴别各型先天性肾上腺皮质增生症。③失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显降低。④17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高。

[单选题]血管内皮细胞分泌（）

内皮素

[单选题]1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（+），此患儿的治疗主要是（）

低苯丙氨酸饮食

[单选题]男孩，14岁。系足月儿，娩出经过顺利，出生体重2.8kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，5个月起添加辅食，11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外，无其他疾病。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1.02，骨龄相当于8岁，尚无第二体征，睾丸降至阴囊。