[单选题]对疑似呆小病的患儿，最合理的检查是（）

正确答案 ：A

腕部X线摄片

[单选题]儿童甲状腺功能亢进症的首选治疗方案是（）

正确答案 ：C

抗甲状腺药物治疗

[单选题]4岁男孩，不爱动，腹胀、便秘，身高78cm，智力落后，面色苍黄，鼻梁宽而平，舌大而伸出口外。腕部摄片见骨化中心2个。请问应给予哪项治疗（）

正确答案 ：C

终身服用甲状腺制剂

[单选题]患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢

正确答案 ：

[单选题]血管内皮细胞分泌（）

正确答案 ：B

内皮素

[单选题]儿童甲状腺功能亢进主要见于（）

正确答案 ：B

弥漫性毒性甲状腺肿

解析：甲状腺功能亢进症是指由于内源性甲状腺素过多所致的一种临床综合征。儿童甲状腺功能亢进症主要见于弥漫性毒性甲状腺肿，仅少数患儿是由一些罕见疾病所造成的。

[单选题]4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

正确答案 ：

[单选题]女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性（）

正确答案 ：B

11β-羟化酶缺乏症

解析：常见的先天性肾上腺皮质增生症分别由21-羟化酶缺乏症（21-OHD）、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、20、22碳链裂解酶缺乏症等组成。21-OHD可出现呕吐、腹泻、脱水、消瘦及男性化，有低钠血症、高钾血症、低血容量的表现。11β-羟化酶缺乏症在临床上除有与21-OHD相似的男性化症状外，还可有钠潴留和高血压。20、22碳链裂解酶缺乏症罕见，由于醛固酮、皮质醇及性激素合成受阻，病情较重，可出现失盐、脱水、男性假两性畸形等，因患儿肾上腺皮质内胆固醇大量堆积可致肾上腺增大。

[多选题]哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）

正确答案 ：ABC

鸟苷三磷酸环化水合酶

二氢生物蝶呤还原酶

苯丙氨酸羟化酶

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