[单选题]不能通过胎盘，生后发育最快的免疫球蛋白是（）

正确答案 ：C

IgM

[单选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为（）

正确答案 ：B

4％

[单选题]三体的染色体畸变来源是（）

正确答案 ：C

亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离

[单选题]患儿，男，8岁，身高儿90cm．体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大。智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

正确答案 ：E

糖代谢功能试验

[单选题]若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险为（）

正确答案 ：A

100％

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

正确答案 ：

[单选题]女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。

正确答案 ：

[单选题]目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）

正确答案 ：B

TSH，T4

解析：我国于1995年6月颁布"母婴保健法"规定本病为筛查内容之一。采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测促甲状腺激素（TSH）浓度作为初筛。TSH＞20mU／L，再采集血清标本检测T4和TSH以确诊。若出生后最初2周内血清T4的浓度低于125nmol／L或第2周低于110nmol／L，则应考虑本病。

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

正确答案 ：

[单选题]肝豆状核变性早期损害的器官是（）

正确答案 ：A

肝脏

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