正确答案: ABCE

避免接触结核病人 接触者口服异烟肼 接触者口服利福平 加强锻炼，增强体质

题目：患有联合严重免疫缺陷病的患儿为预防结核病应（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]先天愚型染色体检查绝大部分为（）

21－三体畸变

解析：21－三体综合征可能与下列因素有关：母体的妊娠年龄过大、多胎、母体怀孕早期受病毒感染、使用某种化学药物及射线照射、遗传因素等。上述因素可致病儿体细胞第21对染色体发生畸变，即第21对染色体呈三体性，故称为21－三体综合征，又称先天愚型。

[单选题]患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，手贯通掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）

先天愚型

[多选题]下列疾病的治疗，正确的是（）

低IgG血症，静脉注射丙种球蛋白

X－连锁无丙种球蛋白血症，静脉注射丙种球蛋白

联合免疫缺陷病，骨髓移植

只要有感染者，均需抗感染治疗

[单选题]患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

[单选题]男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）

末梢血染色体检查

[单选题]患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是（）

尿有机酸分析

[单选题]患者女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）