[单选题]Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）

正确答案 ：B

身材矮小

[单选题]患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查（）

正确答案 ：D

末梢血染色体检查

[单选题]1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）

正确答案 ：B

口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6h

[单选题]D／G易位型Down综合征的核型是（）

正确答案 ：A

核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

正确答案 ：E

确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

解析：先天性卵巢发育不全症的治疗主要是为获得患儿心理健康。故目标为增高身高和获得第二性征。方法为在身高增长期应用重组人生长激素，青春期用药物制造人工月经周期。

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

正确答案 ：

[单选题]7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）

正确答案 ：B

苯丙酮尿症

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